특정 유전자와 흡연 여부가 류마티스관절염의 발생위험에 영향을 미친다는 사실이 확인됐다. 특히 특정 유전자를 가진 사람이 흡연력까지 있는 경우, 류마티스관절염 발생위험도가 36배나 높아지는 것으로 나타났다.
한양대 류마티스병원 류마티스내과 방소영-배상철 교수 연구팀이 ''HLA-DRB1 SE 유전자와 흡연이 자가항체 생성과 류마티스관절염 발생에 미치는 영향에 대한 연구''에서 국내 류마티스관절염 환자 1482명과 건강한 사람 1119명을 대상으로 조사한 결과 이같이 확인됐다.
연구팀은 류마티스관절염 환자 1482명과 건강한 사람 1119명을 대상으로 유전자 검사를 시행하고, 류마티스관절염 환자 대상으로 진단받기 전 흡연력 여부를 조사한 뒤 항CCP항체 검사를 시행했다.
류마티스관절염의 중요한 유전자로 알려진 HLA-DRB1 SE 유전자 두 쌍을 가진 사람은 이 유전자가 없는 사람과 비교할 때, 류마티스관절염의 발생위험도가 12.7배 증가했다. 항CCP항체 양성인 류마티스관절염의 발생위험도는 19배, 항CCP항체 음성인 류마티스관절염의 발생위험도는 3.2배로 상승했다.
류마티스관절염의 유전적 위험인자(HLA-DRB1 SE)를 보유한 사람이 흡연한 경우, 이 유전자가 없는 비흡연자에 비해 자가항체(항CCP항체 양성)를 동반한 류마티스관절염 발생위험도가 36.1배나 높았다. 항CCP항체 음성인 경우, 류마티스관절염 발생위험도는 12.3배였다.
흡연자의 경우에는 비흡연자와 비교할 때, 전체 류마티스관절염 발생위험도가 2.7배 높았다. 항CCP항체 양성인 류마티스관절염 발생의 위험도는 2.2배, 항CCP항체 음성인 류마티스관절염 발생의 위험도는 2.8배 증가했다.
배상철 교수는 "이같은 결과는 HLA-DRB1 SE 유전자와 흡연이 항CCP항체 양성인 류마티스관절염 환자에서만 위험인자라는 기존 서양의 연구들을 뒤집고 HLA-DRB1 SE 유전자와 흡연이 항CCP항체 양성뿐 아니라 음성인 류마티스관절염 발생위험도 모두 증가시킨다는 새로운 발병기전을 제시한 것"이라고 말했다.
류마티스관절염은 자가항체(항CCP항체)를 동반하는 자가면역 질환으로 아직까지 정확한 원인규명은 이뤄지지 않았으나 주로 유전적인 요인, 흡연 등의 요인에 영향을 받는 것으로 알려져 있다. 유전적인 요인으로 HLA-DRB1 SE 유전자가 가장 중요한 발병인자로 알려져있다.
그동안 류마티스관절염 진단에서는 류마티스인자를 이용해 왔으나 진단의 정확성이 떨어져 최근에는 보다 정확성이 높은 항CCP항체를 이용한다. 이 항체는 질병 초기에 관찰될 뿐만 아니라, 질병이 발생되기 전부터 양성으로 나타나는 경우가 있어 류마티스관절염의 조기 진단과 예후를 예측하는데 도움을 준다.
이번 연구결과는 지난해 10월 필라델피아에서 열린 미국 류마티스학회에서는 우수 포스터로 선정된 바 있으며, ''류마티스학회지(Arthritis & Rheumatism)'' 2010년 2월호에 게재됐다.
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